دو برادر به نام‌های گری و شگی به محققان دانشگاه کورنل در کشف ژنتیکی نادر کمک کرده‌اند. در مطالعه‌ای که در Scientific Reports منتشر شده است، دانشمندان اولین شناسایی مولکولی سندرم مارفان را در گربه‌های خانگی گزارش کردند، وضعیتی که عمدتاً در انسان‌ها شناخته شده است.
گری و شگی به عنوان بچه گربه به دلیل اندام‌های به‌طور غیرمعمول بلندشان برجسته شدند. با بزرگتر شدن آن‌ها، دامپزشکان همچنین ناهنجاری‌هایی در ساختارهای چشم و آئورت بزرگ‌شده (شریان اصلی بدن) را شناسایی کردند. این علائم در کنار هم نشان‌دهنده سندرم مارفان، یک بیماری ارثی است که بافت‌های همبند را در سراسر بدن تضعیف می‌کند. این اختلال تقریباً 1 در 4000 نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما این دو برادر اولین موارد مستند شده در گربه‌ها بودند.
نویس ارشد، دکتر جاکولین ایوانز، استادیار در دانشکده دامپزشکی و موسسه بهداشت حیوانات بیکر، گفت: «این یافته‌ها پایه‌ای برای تشخیص‌های بهتر دامپزشکی فراهم می‌کند.» او افزود: «این می‌تواند به دامپزشکان کمک کند تا موارد مشابه را در آینده تشخیص دهند و ممکن است به توسعه آزمایش‌های ژنتیکی کمک کند.»
دانشمندان یک پیچش ژنتیکی شگفت‌انگیز را کشف می‌کنند
برای تعیین علت علائم غیرمعمول برادران، محققان از رشته‌های مختلف معاینات پزشکی کامل انجام دادند و DNA آن‌ها را تجزیه و تحلیل کردند. بررسی آن‌ها تغییراتی را در ژنی به نام FBN1 شناسایی کرد که دستورالعمل‌هایی برای تولید فیبریلین-1 ارائه می‌دهد. این پروتئین برای بافت‌های همبند سالم ضروری است و به حمایت از ساختارها در سراسر بدن، از جمله عروق خونی، استخوان‌ها، رباط‌ها، پوست و چشم‌ها کمک می‌کند.
آزمایش‌های ژنتیکی نشان داد که گری و شگی هر کدام دو نسخه تغییریافته از FBN1 دارند که یک نسخه را از هر والد به ارث برده‌اند. این امر به‌ویژه قابل توجه بود، زیرا در انسان‌ها، جهش در تنها یک نسخه از ژن می‌تواند برای ایجاد سندرم مارفان کافی باشد. داشتن دو نسخه تغییریافته به‌طور استثنایی نادر است و می‌تواند به طور جدی تولید فیبریلین-1 طبیعی را مختل کند.
با این حال، تغییرات ژنتیکی برادران اثر غیرمنتظره‌ای داشت. تجزیه و تحلیل بیشتر نشان داد که نوع خاص آن‌ها به طور کامل ژن را غیرفعال نمی‌کند. در عوض، با نحوه پردازش دستورالعمل‌های ژن تداخل ایجاد می‌کرد، اما همچنان به برخی فعالیت‌های طبیعی اجازه می‌داد تا ادامه یابد. آن عملکرد باقی‌مانده به توضیح این موضوع کمک می‌کند که چرا گری و شگی توانستند با وجود داشتن دو نسخه از چنین جهشی که در غیر این صورت می‌توانست منجر به شکل شدیدتری از اختلال شود، تا بزرگسالی زنده بمانند.
منبع: دانشگاه کورنل