عامل ارثی آلزایمر: بررسی جدید دی‌ان‌ای

متخصصان چند موسسه در هنگ‌کنگ در این مطالعه که در مجله «نیچر نوروساینس» منتشر شد، دریافته‌اند تکرار یک توالی خاص در دی‌ان‌ای ممکن است خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش دهد و این یافته می‌تواند به شناسایی افراد مستعد این بیماری کمک کند.

در این مطالعه آمده است شرکت‌کنندگان چینی که تعداد تکرار‌های یک توالی مشخص در دی‌ان‌ای آنها بیشتر بود، با احتمال بیشتری به این بیماری مبتلا بودند. این ارتباط در شرکت‌کنندگان اروپایی نیز مشاهده شد، اما بسیار ضعیف‌تر بود.

به گزارش نیوزویک، متخصصان پیش‌تر چندین گونه ژنتیکی را که تصور می‌شود با خطر ابتلا به آلزایمر ارتباط دارند، شناسایی کرده بودند. همچنین مشخص شده است افرادی که یکی از والدین، خواهر یا برادرشان به این بیماری مبتلا شده باشد، در مقایسه با کسانی که چنین سابقه خانوادگی‌ای ندارند، بیشتر در معرض ابتلا هستند.

البته این به معنای ابتلای قطعی فرد نیست و فقط احتمال آن را افزایش می‌دهد. با این حال، آلزایمر یک علت ژنتیکی واحد ندارد و تصور می‌شود ترکیبی از عوامل ژنتیکی، سبک زندگی و محیطی در بروز آن نقش داشته باشند.

متخصصان در این مطالعه می‌خواستند دریابند آیا تعداد تکرار برخی توالی‌های ژنتیکی، به‌جای تغییرات ژنتیکی مشخص، می‌تواند بر خطر ابتلا اثر بگذارد یا خیر.

این مطالعه بیش از ۳۰۰۰ نفر از یک جمعیت چینی را دربر می‌گرفت که حدود نیمی از آنها به آلزایمر مبتلا بودند. برای بررسی اینکه آیا یافته‌ها در افراد با تبار‌های متفاوت نیز یکسان است، از داده‌های ژنتیکی و سوابق موجود در بانک زیستی بریتانیا، مربوط به حدود ۲۶۰۰ فرد مبتلا به آلزایمر و نزدیک به ۲۳ هزار فرد در گروه شاهد، استفاده شد.

متخصصان با استفاده از داده‌های ۱۱ شرکت‌کننده چینی، مرجع دقیق‌تری از ساختار‌های متفاوت دی‌ان‌ای تهیه و سپس مجموعه داده‌های حاصل از خوانش دی‌ان‌ای دیگر شرکت‌کنندگان را تحلیل کردند. آنها دریافتند توالی ژنتیکی سی‌سی‌جی (CCG) که بخشی از دی‌ان‌ای تنظیم‌کننده فعالیت ژن اف‌ای‌ام۱۹۳بی (FAM۱۹۳B) است، می‌تواند درباره احتمال ابتلای برخی افراد به آلزایمر سرنخ‌های مهمی در خود داشته باشد.

آنها مشاهده کردند تعداد تکرار توالی سی‌سی‌جی در میان شرکت‌کنندگان بین ۴ تا ۳۰ بار متغیر است. همچنین دریافتند شانس ابتلا به آلزایمر در افرادی که دست‌کم ۱۸ تکرار داشتند، دو برابر افرادی بود که تعداد تکرارهایشان از ۱۱ فراتر نمی‌رفت. این یافته به افزایش احتمال مبتلا بودن به بیماری اشاره دارد، نه به دو برابر شدن خطر ابتلای فرد در طول زندگی.

این ارتباط ممکن است به میزان بیان ژن اف‌ای‌ام۱۹۳بی مربوط باشد. متخصصان دریافتند تعداد بیشتر تکرار‌های توالی سی‌سی‌جی به افزایش بیان اف‌ای‌ام۱۹۳بی می‌انجامد. در بررسی‌های جداگانه، نیز مشخص شد افزایش فعالیت این ژن به آسیب دی‌ان‌ای سلول‌های عصبی و صدمه سلولی منجر می‌شود.

البته متخصصان تأکید کردند این نتایج به آن معنا نیست که تعداد بیشتر تکرار‌های سی‌سی‌جی قطعا به نورون‌ها آسیب می‌زند یا ارتباط مشاهده‌شده را به‌طور کامل توضیح می‌دهد. به گفته متخصصان، هنوز برای ارزیابی تأثیر این یافته‌ها بر پیشگیری و درمان آلزایمر زود است، اما نخستین کاربرد این یافته می‌تواند پیش‌بینی خطر ابتلا به آلزایمر باشد. این مقاله شواهدی ارائه می‌دهد که در نظر گرفتن این تغییر ساختاری، با لحاظ کردن تفاوت خطر در تبار‌های مختلف، پیش‌بینی خطر ابتلا به بیماری در طول زندگی را در محیط‌های بالینی بهبود خواهد داد.