شیوع بیشتر از تصور سندرم «فیلان-مک‌درمید» مرتبط با اوتیسم

یک تحلیل بزرگ نشان می‌دهد سندرم فیلان-مک‌درمید، یک اختلال ژنتیکی که ارتباط نزدیکی با اوتیسم دارد، ممکن است از آنچه قبلاً تصور می‌شد بسیار شایع‌تر باشد.

محققان تخمین می‌زنند که این سندرم از هر 7300 نفر، یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد که معادل بیش از 45000 نفر در ایالات متحده است. این یافته‌ها در مجله‌ی ژنتیک مولکولی منتشر شده‌اند.

سندرم فیلان-مک‌درمید ناشی از حذف بخشی از کروموزوم 22 است. علائم این سندرم می‌تواند شامل تاخیر در رشد، ناتوانی ذهنی، مشکلات رفتاری و ویژگی‌های خاص صورت باشد. این سندرم به طور قوی با اوتیسم مرتبط است و بسیاری از افراد مبتلا به این سندرم، علائم اوتیسم را نیز نشان می‌دهند.

محققان هشدار می‌دهند که هزاران مورد از این سندرم ممکن است تشخیص داده نشوند، زیرا آزمایش‌های ژنتیکی اغلب انجام نمی‌شود. این در حالی است که درمان‌های هدفمند برای این سندرم در حال ورود به آزمایش‌های بالینی هستند.

«دکتر جنیفر اسمیت»، سرپرست این مطالعه می‌گوید: «ما معتقدیم که بسیاری از افراد مبتلا به سندرم فیلان-مک‌درمید هنوز تشخیص داده نشده‌اند. این امر به این دلیل است که علائم این سندرم می‌تواند بسیار متنوع باشد و تشخیص آن دشوار است. علاوه بر این، آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص این سندرم گران قیمت و در دسترس همه نیست.»

محققان امیدوارند که این یافته‌ها به افزایش آگاهی در مورد سندرم فیلان-مک‌درمید و بهبود تشخیص و درمان این سندرم کمک کند.