پژوهشگران در مطالعهای تازه موفق به کشف مکانیسم پنهانی شدهاند که نشان میدهد چگونه یک ژن مرتبط با بیماریهای مادرزادی قلبی، مانند یک معمار برای DNA سلولهای قلب عمل میکند. بر اساس یافتههای این تحقیق، از دست دادن تنها یک نسخه از ژن TBX5 میتواند باعث شود ساختار سهبعدی و دقیقاً تاخورده ژنوم از هم باز شده و در نتیجه، فعالیت ژنهای ضروری برای تشکیل یک قلب سالم مختل گردد.
این مطالعه که ابعاد جدیدی از بیولوژی قلب را روشن کرده است، توضیح میدهد که چگونه تغییرات در معماری ژنوم میتواند منجر به بروز مشکلات ساختاری در قلب شود. محققان تأکید کردهاند که تأثیرات ناشی از این نقص ژنتیکی میتواند از سلولی به سلول دیگر متفاوت باشد؛ موضوعی که احتمالاً پاسخ این پرسش را در خود دارد که چرا افراد دارای جهش ژنتیکی یکسان، دچار نقایص قلبی متفاوتی میشوند.
نقش کلیدی TBX5 در معماری ژنوم
ژن TBX5 به عنوان یک فاکتور رونویسی شناخته میشود که نقش حیاتی در تکامل قلب ایفا میکند. یافتههای جدید نشان میدهد که این ژن فراتر از نقشهای شناختهشده قبلی، مسئول سازماندهی فضای سهبعدی DNA در هسته سلولهای قلبی است. زمانی که یک نسخه از این ژن به دلیل جهش از دست میرود، نظم ساختاری ژنوم به هم میریزد. این بینظمی باعث میشود ژنهایی که باید در زمانهای خاصی فعال یا غیرفعال شوند، عملکرد طبیعی خود را از دست بدهند.
توضیحی برای تنوع در نقایص مادرزادی
یکی از چالشهای بزرگ در ژنتیک پزشکی، درک این نکته است که چرا جهشهای مشابه در افراد مختلف، نتایج بالینی متفاوتی ایجاد میکنند. این مطالعه نشان میدهد که از آنجا که تأثیرات باز شدن ساختار DNA در سطح سلولهای منفرد متفاوت است، این «مکانیسم پنهان» میتواند توجیهکننده تفاوت در شدت و نوع نقایص قلبی در بیماران باشد. به عبارت دیگر، تغییرات تصادفی در نحوه تاخوردگی DNA در سلولهای مختلف، مسیر تکاملی قلب را به شکلهای گوناگونی تغییر میدهد.
افقهای تازه در درمان و پیشگیری
محققان معتقدند که این مکانیسم کشفشده ممکن است تنها به قلب محدود نباشد و احتمالاً در سایر نقایص مادرزادی نیز نقش ایفا کند. درک اینکه چگونه معماری سهبعدی ژنوم تحت تأثیر ژنها قرار میگیرد، دریچهای نو به سوی روشهای تشخیصی دقیقتر و در آینده، مداخلات درمانی برای اصلاح یا پیشگیری از این اختلالات باز میکند. این یافتهها تأکید میکنند که برای سلامت قلب، تنها وجود ژنها کافی نیست، بلکه نحوه سازماندهی و تاخوردگی آنها در فضای هسته سلول نیز از اهمیت حیاتی برخوردار است.
شمـا اولیـن نفـر هستـید کـه نظـر خـود را ثبـت مـی کنیـد.
🗩ثبـت نظر: